DNA dizilemesi

DNA baz adı verilen 4 çeşit kimyasal yapıdan oluşur (A,T,G,C). Bu bazların DNA’yı oluşturan sırasını belirleme işlemine ise dizileme ya da sekanslama (sequencing) ismi verilmektedir. DNA dizisi bize oluşturduğu genetik bilgiyi verir. Bu bilgi üzerinde meydana gelebilecek değişikliklerin hastalık sebebi olması dolayısıyla aslında çok önemlidir. İnsan genomunun ( bütün genler) 3 milyon bazdan oluştuğu düşünülürse taşıdığı bilginin değeri ve sekanslama işleminin zorluğu anlaşılabilir.

İnsan Genom Projesi ile birlikte sekanslama teknolojisi de başladığı günden bu yana büyük oranda ilerleme kaydetmeyi başardı. Günümüzde rutin olarak çalışan laboratuvarlar bir yıl içerisinde 100 trilyonun üzerinde bazı belirleyebilmektedirler. Tüm bir genomu sekanslamak ise sadece bin dolara mal olmakta. Gelişen teknolojilerin büyük bir kısmı National Human Genome Research Enstitüsü (NHGRI) Genom Programı sayesinde gelişmekte. Enstitünün asıl amacı ise yüksek kalitede ve mümkün olacak en düşük maliyetle yapacak sekanslama araçlarını en yeni teknolojik gelişmeleri kullanarak geliştirmek.

Şu anda sekanslama teknolojisinde, yeni nesil sekanslama olarak biliniyor, kullanılan yöntemler farklı olmakla birlikte hepsinin kısıtlamaları bulunmakta. Bunlar içerisinde, genomdaki yüksek tekrar bölgeleri, PZR hataları, kontaminasyon riski ve diziyi çoğaltma zorunluluğu en çok karşılaşılan problemler arasındadır. Yeni gelişen bir sekanslama teknolojisi, üçüncü jenerasyon olarak adlandırılıyorlar, ise bu problemleri DNA polimeraza bağlanan çok hızlı bir kamera üzerinden DNA kopyalama işlemi sırasında izleyerek diziyi çıkartmayı amaçlıyor. Farklı bir teknolojik gelişme ise son günlerin popüler alanlarından birisi olan nanoporları DNA üzerinden geçirerek sekanslama yapmayı hedefliyor.

Bu tür yöntemlerin gelişmesiyle birlikte dizileme işleminin sadece birkaç dolara düşmesini ve bütün insanların genomunun sekanslanması hedefleniyor. Dizileme teknolojisindeki bu ilerleme tıp ve moleküler biyoloji alanlarında elbette devrim niteliğinde olacaktır ve bu sayede sonunda birçok hastalık etkenini sır olmaktan çıkartıp yeni tedavi yöntemleri geliştirebileceğiz. 

https://www.genome.gov/10001177

http://www.rightrelevance.com/search/articles/hero?article=7cbbc38980d761410b308ca83282e66b2a40b93e&query=genomics&taccount=genomicsrr