Epigenetik araştırmalarının klinik çalışmalarına katkısı

Gen ve Fenotip bilgilerin nasıl birleştiğini anlamak için genetik ve gelişimsel biyoloji çalışmaları birlikte yapılmaya başlandı. Bugün, genetik çalışmaları gelişen teknoloji ile birlikte hızla ilerlerken bu bilgiyi gelişimsel, ayrımlaşma, ya da hastalık durumlarıyla birleştirmek nispeten zor olmuştur.

Fakat epigenetik çalışmaları klinik çalışmalar için zaruridir. Johns Hopkings Üniversitesi Tıp Anadalı başkanı Prof. Andrew P. Feinberg bu konu hakkında “İnsan hastalıklarını sadece sekanslamaya dayalı modern uğraşın başarılı olma imkânı yoktur, insan hastalıklarının neredeyse yarısı çevre kaynaklı meydana gelmiştir.”

Mendeliyan hastalıklar bir veya birçok geninin komplex etkileşimlerinden kaynaklı olsa bile bunlara genetik faktörlerin katkısı ise daha kolay ve tahmin edilebilirdir, fakat bu hastalıklara çevresel faktörlerin etkisini çalışmak çok daha zordur. Bir hastalığın bütün gelişimsel sürecini anlamak uygun terapiyi sağlamak açısından vazgeçilmezdir.

Yakın zamanda yapılan bir çalışmayla Dr. Feinberg ve çalışma arkadaşları epigenetik bir faktör olan güneş yanmalarının cilt kanseri oluşumuna katkısını kanıtladılar. Bu çalışmaya göre üst deri bölgesi, insan genomunda büyük bloklar güneş yanmalarıyla birlikte kimyasal faktörler ile kapatılıyorlar (hypomethylation). Bu bölge ile pullu deri kanserine neden olan genomik bölge ise çakışmakta. Bu bulgulara göre epigenetik faktörler deri kanserine büyük bir katkı sağlıyor. 

http://www.genengnews.com/gen-articles/epigenetics-research-reveals-a-range-of-clinical-possibilities/5650/